Клінічне визначення
Дисплазія кульшового суглоба, тип Бьокеса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кульшові суглоби, спричиняючи раннє зношування (остеоартрит), що призводить до болю та труднощів при ходьбі.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з болю в кульшовому суглобі та незвичної ходи. З часом біль і скутість посилюються, що ускладнює рухливість до раннього дорослого віку. Хребет та інші суглоби зазвичай не уражені, а люди з цим захворюванням мають нормальний зріст і загальний стан здоров'я.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія епіфіза головки стегнової кістки HP:0010574Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Дуже часто (99-80%)
-
Остеоартрит HP:0002758Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує, що верхня частина стегнової кістки (головка стегна) плоска та неправильної форми. Рентгенівські знімки також можуть показати кісти, ущільнення кістки та звуження суглобової щілини, що є ознаками артриту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати знеболювальні, фізіотерапію та зміну способу життя для зменшення навантаження на кульшові суглоби. У важких випадках може знадобитися операція з ендопротезування кульшового суглоба для покращення рухливості та зменшення болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи дисплазії кульшового суглоба, хворобу Легга-Кальве-Пертеса (дитяче захворювання кульшового суглоба) та ранній остеоартрит з інших причин. Генетичне тестування може допомогти підтвердити конкретний тип.
