Клінічне визначення
Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців (ПНПЗХ) — рідкісне захворювання хребта, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє поступове зрощення кісток верхньої та нижньої частини спини, що часто призводить до викривлення хребта вперед (кіфозу).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 67 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з ПНПЗХ може з'явитися помітний горб на спині (кіфоз) та обмеження рухів у хребті. Також можливі біль у спині або скутість. Стан погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія міжхребцевого диска HP:0005108Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Великі кисті HP:0001176Дуже часто (99-80%)
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПНПЗХ за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, які показують зрощення кісток хребта спереду. Також виключають інфекції або інші причини зрощення хребців.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання подальшому викривленню. Це може включати фізіотерапію, ортезування або, у важких випадках, хірургічне втручання для корекції вирівнювання хребта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ПНПЗХ, включають інфекції хребта (наприклад, туберкульоз), запальний артрит (наприклад, анкілозуючий спондиліт) або інші типи порушень зрощення хребців.
