Клінічне визначення
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії) у м'язах. Воно спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус (гіпотонію), які з часом погіршуються. Стан може бути тяжким і загрозливим для життя в дитинстві або прогресувати повільніше в дитинстві чи ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 45 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Основні ознаки: м'язова слабкість, поганий м'язовий тонус (млявість) та проблеми з рухами. У тяжких випадках може слабшати дихальна мускулатура, що призводить до дихальної недостатності. Деякі діти мають легшу форму з повільним погіршенням м'язових проблем протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сколіоз HP:0002650Дуже рідко (<4-1%)
-
Спінальна м'язова атрофія HP:0007269Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус. Може бути проведена біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини) для дослідження мітохондрій та вимірювання кількості мітохондріальної ДНК. Генетичне тестування також може виявити мутації в генах, що спричиняють синдром.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку м'язової функції. Це може включати фізіотерапію, підтримку дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) та нутритивну підтримку. Деяким пацієнтам можуть допомогти певні вітаміни або добавки, але їх ефективність не доведена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні захворювання (наприклад, мітохондріальну енцефаломіопатію), м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна) та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість та знижений тонус, але мають різні генетичні причини та патерни прогресування.
