Клінічне визначення
Синдром Стіклера — рідкісний генетичний розлад, який вражає сполучну тканину, призводячи до проблем із очима, вухами, обличчям і суглобами. Існують два основних типи, які різняться за зовнішнім виглядом желеподібної речовини всередині ока (склоподібного тіла).
Епідеміологія та поширеність
Європа ТА середнє значення поширеності при народженні: 1.0 ТА діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Європа ТА діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Франція ТА середнє значення поширеності при народженні: 0.65 ТА діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Франція ТА діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | У всьому світі ТА середнє значення поширеності при народженні: 12.2 ТА діапазон поширеності при народженні: 1-5 / 10 000
Клінічні прояви
У людей із синдромом Стіклера можуть спостерігатися проблеми із зором (наприклад, короткозорість або відшарування сітківки), втрата слуху, сплощене обличчя та проблеми із суглобами (такі як гіпермобільність або ранній артрит).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія склоподібного тіла HP:0004327Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді, перевірці слуху та генетичному тестуванні для виявлення змін у генах колагену.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати окуляри або хірургічне втручання при проблемах з очима, слухові апарати при втраті слуху, а також фізіотерапію або догляд за суглобами при артриті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Маршалла, синдром Вагнера та інші розлади сполучної тканини, такі як синдром Елерса — Данлоса.
