Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4G (CMT4G) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язової маси в кистях і стопах, а також зниження чутливості в цих ділянках. Ця форма зустрічається в популяціях балканських (Русе) ромів.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середнє значення точкової поширеності — 10,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві та включають слабкість і м'язову атрофію в нижніх відділах ніг і кистях, що призводить до відвисання стопи та деформацій кистей. У дітей можуть спостерігатися затримка моторних навичок, наприклад ходьби. Також є втрата чутливості в стопах і кистях, а рефлекси відсутні. Нервові сигнали поширюються повільніше, ніж у нормі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Демієлінізуюча периферична нейропатія HP:0007108Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях нервів. Дослідження нервової провідності показують помірно знижену швидкість. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію гена, пов'язану з CMT4G.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає фізичну терапію для підтримання сили та рухливості, ортези або ортопедичні пристосування при відвисанні стопи, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп або кистей. Також можуть допомогти лікування болю та ерготерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на це захворювання, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, наприклад CMT1 або CMT2, та інші спадкові нейропатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та результатів дослідження нервової провідності.
