Клінічне визначення
Артрохалазійний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи надзвичайно слабкі суглоби та крихку шкіру. Люди з цим станом народжуються з вивихом стегон, а їхні суглоби легко вивихуються або частково вивихуються.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають народження з вивихом обох стегон, виражену слабкість суглобів (гіпермобільність) по всьому тілу, часті вивихи або підвивихи суглобів, а також шкіру, яка є розтяжною, крихкою або легко утворює синці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз головки стегнової кістки HP:0005743Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія підшкірної жирової тканини HP:0001001Дуже часто (99-80%)
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація шийки стегна HP:0002673Дуже часто (99-80%)
-
Вивих стегна HP:0002827Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження (наприклад, вивих стегна та гіпермобільність суглобів) і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в генах COL1A1 або COL1A2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: фізіотерапія для зміцнення м'язів навколо суглобів, використання бандажів або шин для запобігання вивихам, а також хірургічне втручання при серйозних проблемах із суглобами. Рани на шкірі можуть потребувати ретельного закриття та додаткового часу для загоєння.
Диференційна діагностика
Інші типи синдрому Елерса-Данлоса (наприклад, класичний або гіпермобільний) та інші захворювання сполучної тканини (такі як синдром Марфана або недосконалий остеогенез) можуть мати подібні ознаки, але відрізняються специфічними симптомами та генетичними причинами.
