Клінічне визначення
Фіброзна дисплазія кістки — це рідкісний нераковий стан, при якому нормальна кістка заміщується фіброзною (рубцевою) тканиною. Це може відбуватися в одній кістці (моностотична форма) або в декількох кістках (поліостотична форма).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від уражених кісток. Вони можуть включати біль у кістках, деформації (наприклад, викривлення ніг або асиметрія обличчя), переломи, що виникають легко, та проблеми з черепними нервами (наприклад, втрата зору або слуху при ураженні кісток черепа).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперпітуїтаризм HP:0010514Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертиреоз HP:0000836Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують фіброзну дисплазію за допомогою рентгенографії, яка показує характерний вигляд «матового скла». Іноді для підтвердження потрібна комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія або біопсія кістки (взяття невеликого зразка кістки).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають знеболювальні, хірургічне втручання для виправлення деформацій або фіксації переломів, а також ліки, такі як бісфосфонати, для зміцнення кісток. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Педжета кістки, кісткові кісти, пухлини кісток (наприклад, остеосаркому) та гіперпаратиреоз. Лікарі використовують візуалізацію та іноді біопсію для їх розрізнення.
