Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Він передається від батьків до дитини та повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 25 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігаються проблеми з ходьбою, нечітка мова, швидкі рухи очей та двійня в очах. Деякі також можуть відчувати м'язову скутість, підвищені рефлекси, зниження чутливості в стопах, імперативні позиви до сечовипускання або нетримання сечі, а також тремор при спробі утримати позу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Нейророзвиткова аномалія HP:0012759Дуже часто (99-80%)
-
Нестійка хода HP:0002317Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія/дегенерація стовбура мозку HP:0007366Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації, що спричинює захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для комунікації та медикаменти для зменшення м'язової скутості або проблем із сечовим міхуром.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та атаксію Фрідрейха. Вони також спричинюють проблеми з координацією, але можуть мати інші патерни симптомів або генетичні причини.
