Клінічне визначення
Синдром камптодактилії, високого зросту, сколіозу та втрати слуху (CATSHL) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє постійно зігнуті пальці (камптодактилію), високий зріст, викривлення хребта (сколіоз) і втрату слуху. Воно зумовлене зміною в гені FGFR3, який зазвичай допомагає контролювати ріст кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай пальці зігнуті й не можуть бути повністю випрямлені, зріст вищий за середній, розвивається бічне викривлення хребта (сколіоз) і виникає втрата слуху. Ці ознаки зазвичай присутні з дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія суглоба нижньої кінцівки HP:0100491Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутації в гені FGFR3.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Воно може включати фізичну терапію або хірургічне втручання при контрактурах пальців, ортезування або хірургічне лікування сколіозу, а також слухові апарати чи інші пристрої при втраті слуху. Рекомендується регулярне спостереження фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми синдромів камптодактилії, синдром Марфана (який також спричиняє високий зріст і сколіоз) та інші генетичні розлади слуху. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
