Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кабесас — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, що призводить до труднощів у навчанні, затримки розвитку та низького зросту. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 24 сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, інтелектуальна недостатність із вираженими мовленнєвими проблемами та низький зріст. Вони також можуть мати поведінкові проблеми, незвичайну ходу, тремор, судоми, недорозвинені статеві органи, ожиріння в ділянці живота, незначні відмінності рис обличчя та маленькі кисті й стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія вушної раковини HP:0000363Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий прикус HP:0010807Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити зміни в конкретному гені, пов'язаному з цим станом. Лікар також може провести фізикальне обстеження та вивчити історію розвитку пацієнта.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, спеціальну освіту та ліки для судом або поведінкових проблем. Регулярні огляди командою спеціалістів можуть допомогти задовольнити індивідуальні потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в різних генах, або синдроми, як-от синдром ламкої X-хромосоми, який також спричиняє інтелектуальну недостатність і поведінкові проблеми.
