Клінічне визначення
Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії — це рідкісний стан, який виникає на ранніх термінах вагітності, коли середній шар клітин організму розвивається неправильно. Він спричиняє низку вроджених дефектів, які можуть вражати обличчя, вуха, хребет, серце, нирки та інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати різноманітні симптоми, які можуть включати: асиметричне обличчя, широко розставлені очі, вушні мітки або маленькі вуха, відсутність кісток вуха, проблеми з хребтом, такі як відсутні або деформовані хребці, вивих стегна, відсутність або недорозвинення куприка, клишоногість, викривлення ніг, вади серця, такі як розташування серця праворуч або отвори в серці, проблеми з нирками, аномалії статевих органів, неопущення яєчок, анальні проблеми, такі як відсутність анального отвору або аномальне з'єднання між прямою кишкою та сечовим міхуром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія печінки HP:0001392Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія селезінки HP:0001743Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють після народження на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень. Лікарі можуть використовувати рентген, ультразвук, МРТ або КТ для огляду кісток, серця, нирок та інших органів. Генетичне тестування також може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем і може потребувати участі кількох спеціалістів. Хірургічні втручання можуть виправити вади серця, проблеми з хребтом, клишоногість та анальні аномалії. Слухові апарати або операції на вухах можуть допомогти при втраті слуху. Фізична терапія та ортопедична допомога можуть покращити рухливість. Важливе регулярне спостереження командою лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають окуло-аурикуло-вертебральний спектр (синдром Гольденхара), синдром каудальної регресії, асоціацію VACTERL та синдром CHARGE. Вони також включають множинні вроджені дефекти, але мають різні патерни симптомів.
