Клінічне визначення
М'язова дистрофія Бетлема — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричинює повільно прогресуючу м'язову слабкість і скутість суглобів. Зазвичай починається при народженні або в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точковий діапазон поширеності <1 на 1 000 000; Велика Британія: середнє точкове значення поширеності 0,77, точковий діапазон поширеності 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають м'язову слабкість, особливо в ділянці плечей, стегон, верхніх і нижніх кінцівок, а також контрактури суглобів (скутість), які можуть уражати лікті, гомілковостопні суглоби та пальці. У деяких людей у дорослому віці можуть виникати проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Згинальна контрактура HP:0001371Дуже часто (99-80%)
-
Знижений вміст колагену VI у м'язах HP:0030095Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія HP:0003560Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах COL6A1, COL6A2 або COL6A3. Біопсія м'язів може виявити зміни колагену VI.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки рухливості, вправи на розтягування при контрактурах, а іноді хірургічне втручання для вивільнення скутих суглобів. На пізніх стадіях може знадобитися підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми вродженої м'язової дистрофії, зокрема вроджену м'язову дистрофію Ульріха, та м'язові дистрофії кінцівок і поясу. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
