Клінічне визначення
Синдром Легіуса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні плоскі світло-коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та іноді веснянкуватість у пахвових або пахових ділянках. Воно подібне до нейрофіброматозу типу 1 (NF1), але спричинене іншим геном і не супроводжується пухлинами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома. Світ: народжуваність у середньому 2,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Легіуса зазвичай мають кілька плям кольору кави з молоком, які з'являються в дитинстві. Деякі можуть мати веснянкуватість у пахвових або пахових ділянках. На відміну від NF1, вони зазвичай не розвивають пухлин або інших серйозних ускладнень. У деяких випадках можуть виникати труднощі з навчанням або проблеми з увагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Вестибулярна шванома HP:0009588Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже рідко (<4-1%)
-
Гостра моноцитарна лейкемія HP:0004845Дуже рідко (<4-1%)
-
Десмоїдні пухлини HP:0100245Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності множинних плям кольору кави з молоком та веснянкуватості в пахвових або пахових ділянках. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SPRED1, що відрізняє його від NF1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Легіуса не існує. Ведення пацієнтів зосереджене на моніторингу можливих ускладнень, таких як труднощі з навчанням, та наданні підтримки за потреби. Рекомендуються регулярні огляди у лікаря, знайомого з цим станом.
Диференційна діагностика
Стани, які виглядають подібно, включають нейрофіброматоз типу 1 (NF1), який також спричиняє плями кольору кави з молоком, але може супроводжуватися пухлинами та іншими ознаками. Інші пігментні розлади, такі як синдром МакК'юна-Олбрайта або синдром LEOPARD, також можуть розглядатися.
