Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до проблем з навчанням, які можуть варіювати від легких до тяжких. Воно спричинене змінами в гені на X-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 35 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі люди мають легку інтелектуальну недостатність і можуть мати мимовільні рухи очей (ністагм) з народження. Інші мають більш тяжкі когнітивні порушення разом з аномаліями мозку, такими як недорозвинення або зменшення мозочка та стовбура мозку, а також проблеми з формуванням зовнішнього шару мозку (кори).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія моста HP:0012110Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мікроцефалія HP:0000253Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка загальна затримка розвитку HP:0011344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, візуалізації мозку (МРТ) для виявлення структурних аномалій та генетичному тестуванні для пошуку мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами та може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи X-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдроми гіпоплазії мозочка та вроджені ністагми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
