Клінічне визначення
Синдром термінальної делеції 6q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки на кінці хромосоми 6. Це призводить до різноманітних симптомів, які можуть відрізнятися в різних людей.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 19 випадків/сімей; поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, зокрема малу голову, широкий ніс із виступаючою спинкою та бульбоподібним кінчиком, великі або низько розташовані вуха, опущені кути рота та коротку шию. У них також спостерігається загальна затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, можлива м'язова гіпотонія, судоми, проблеми із зором та аномалії головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кори головного мозку HP:0002538Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
-
Гетеротопія сірої речовини HP:0002282Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити відсутню ділянку на хромосомі 6.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, ліки від судом, спеціальну освіту для затримки розвитку та регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани зі схожими ознаками включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 6p, або генетичні захворювання, як-от синдром Нунан чи синдром Сміта–Лемлі–Опіца.
