Клінічне визначення
Остеопетроз Альберса-Шенберга — рідкісне захворювання кісток, при якому кістки стають аномально щільними та твердими, що часто виявляється на рентгенівських знімках як «сендвіч-хребці» (щільні смуги у верхній та нижній частинах хребців).
Епідеміологія та поширеність
Бразилія: середня поширеність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Данія: середня поширеність 5,5 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Європа: середня поширеність 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Світ: середня поширеність 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль у кістках, переломи, а іноді проблеми із зором або слухом через потовщення кісток, що тиснуть на нерви. У деяких людей симптоми можуть бути відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Компресія черепних нервів HP:0001293Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже рідко (<4-1%)
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенографії, яка показує щільні кістки та класичну ознаку «сендвіч-хребців». Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, таких як знеболювання та фізична терапія. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють ущільнення кісток, такі як інші типи остеопетрозу, хвороба Педжета або деякі види раку, можуть мати подібну картину.
