Клінічне визначення
Класична мультимінікорна міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке присутнє від народження. Воно спричиняє загальну м'язову слабкість, яка з часом не прогресує значно, особливо в м'язах спини, плечей і стегон. Під мікроскопом у м'язових клітинах виявляють дрібні, схожі на серцевину ділянки, які позбавлені певних енергопродукуючих ферментів. Цей стан часто пов'язаний зі змінами в гені RYR1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. У дітей може спостерігатися слабкість м'язів, особливо тулуба, верхніх і нижніх кінцівок, що призводить до затримки сидіння, ходьби або інших рухових навичок. Слабкість зазвичай стабільна або повільно прогресує. У деяких людей також можуть виникати проблеми з диханням або викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова дистрофія HP:0003560Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія правого шлуночка HP:0001667Помірно (29-5%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
-
Мандибулярна прогнатія HP:0000303Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на біопсії м'язів, під час якої невеликий зразок м'язової тканини досліджують під мікроскопом. Біопсія виявляє численні дрібні, схожі на серцевину ділянки (мінікори), які позбавлені певних ферментів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені RYR1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, підтримку дихання за потреби та хірургічне втручання при викривленні хребта. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, хворобу центрального стрижня або немалінову міопатію), м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, результатами біопсії м'язів та генетичними тестами.
