Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 19p13.12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 19. Воно призводить до затримки розвитку, мовленнєвих проблем, втрати слуху та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають помірну або тяжку затримку розвитку, особливо у навчанні говорити. У них може бути втрата слуху, що вражає обидва вуха, яка може бути спричинена проблемами внутрішнього або середнього вуха. Також вони мають унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0006817Помірно (29-5%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікроматричний аналіз, що може виявити відсутню ділянку хромосоми 19. Діагноз часто підозрюють на основі симптомів дитини та рис обличчя.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати логопедичну терапію, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, спеціальні освітні програми та регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдроми втрати слуху (такі як синдром Ваарденбурга) та інші генетичні причини затримки розвитку.
