Клінічне визначення
Синдром крихкої рогівки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує сполучні тканини, внаслідок чого рогівка (прозора передня частина ока) стає дуже тонкою та крихкою. Це може призвести до розриву або перфорації рогівки навіть від незначних ударів, що часто спричиняє необоротну втрату зору. Інші симптоми можуть включати втрату слуху, вроджені проблеми з кульшовими суглобами та розхитані суглоби.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 65 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із синдромом крихкої рогівки зазвичай мають дуже тонкі та крихкі рогівки, які можуть легко розриватися, іноді без явної травми. Це може спричинити раптову втрату зору. Інші ознаки включають втрату слуху, яка може з часом погіршуватися, вивих кульшового суглоба при народженні (вроджена дисплазія кульшового суглоба) та суглоби, гнучкіші за норму (гіпермобільність суглобів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Висока короткозорість HP:0011003Дуже часто (99-80%)
-
Гіпереластична шкіра HP:0000974Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Дуже часто (99-80%)
-
Зменшена товщина рогівки HP:0100689Дуже часто (99-80%)
-
Кератоглобус HP:0001119Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром крихкої рогівки на основі фізикального огляду, офтальмологічних тестів (наприклад, вимірювання товщини рогівки), слухових тестів і генетичного тестування для пошуку змін у конкретних генах (таких як ZNF469 або PRDM5). Сімейний анамнез захворювання також може допомогти в діагностиці.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому крихкої рогівки не існує. Лікування зосереджене на захисті очей від травм, наприклад носінні захисних окулярів. Хірургічне втручання може знадобитися для відновлення розірваної рогівки. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху, а фізична терапія або хірургія можуть застосовуватися при проблемах з кульшовими суглобами. Регулярні огляди в офтальмолога, спеціаліста зі слуху та ортопеда важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд синдрому крихкої рогівки, включають синдром Елерса — Данлоса (особливо кіфосколіотичний тип), недосконалий остеогенез та інші захворювання сполучної тканини, що спричиняють тонку рогівку або проблеми із суглобами. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
