Клінічне визначення
Хвороба Александера I типу — це рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який зазвичай починається до 4 років. Він уражає клітини, що підтримують нервові клітини в мозку, що призводить до судом, аномально великої голови та затримки розвитку, яка з часом погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Найпоширенішими ознаками є судоми, швидке збільшення розмірів голови (мегаленцефалія) та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. З часом діти можуть втрачати навички, які вони мали, і відчувати скутість у руках або ногах, труднощі з годуванням та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блювання HP:0002013Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже рідко (<4-1%)
-
Палатальний міоклонус HP:0010530Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Александера I типу на основі симптомів, візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує характерні зміни, та генетичного тестування для виявлення мутації в гені GFAP. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Не існує лікування хвороби Александера I типу. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати протисудомні препарати, фізичну терапію, підтримку годування та іншу підтримуючу терапію. Дослідження потенційних методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хвороба Канавана або метахроматична лейкодистрофія), мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами та деякі мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють затримку розвитку, судоми та великий розмір голови, але мають інші генетичні причини та картини МРТ.
