Клінічне визначення
Синдром Бреддока — це дуже рідкісний стан, що присутній при народженні та вражає багато частин тіла. Вперше був описаний у двох братів і сестер і включає комбінацію вроджених дефектів, подібних до асоціації VACTERL, разом з високим кров'яним тиском у легенях, павутиноподібним розростанням у гортані, синюватим відтінком білків очей, незвичайною формою вух, постійними проблемами з ростом та нормальним інтелектом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Бреддока можуть мати різноманітні вроджені дефекти, включаючи проблеми з хребтом, анусом, серцем, дихальним горлом, стравоходом, нирками та кінцівками (подібно до асоціації VACTERL). Вони також можуть мати високий кров'яний тиск у легенях (легенева гіпертензія), тонку мембрану в гортані (ларингеальна перетинка), синюваті білки очей (блакитні склери), аномальну форму вух та поганий ріст, який продовжується протягом усього життя. Однак їхній інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність ребер HP:0000921Дуже часто (99-80%)
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Ларингеальна мембрана HP:0005950Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях для виявлення конкретних вроджених дефектів. Тести можуть включати ехокардіограму для проблем із серцем та легенями, рентгенографію для аномалій хребта та кінцівок, ультразвук для проблем із нирками. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів, але специфічного тесту для синдрому Бреддока не існує.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні окремими симптомами та вродженими дефектами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення дефектів серця, проблем з дихальними шляхами або інших структурних проблем. Легенева гіпертензія може лікуватися медикаментами. Проблеми з ростом можуть вимагати нутрітивної підтримки. Регулярне спостереження командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають асоціацію VACTERL (яка має перекриваються вроджені дефекти, але зазвичай не має легеневої гіпертензії та ларингеальних перетинок), синдром CHARGE та інші синдроми множинних вроджених аномалій. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
