Клінічне визначення
Синдром Коула-Карпентера — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє крихкість кісток, подібну до недосконалого остеогенезу (хвороба крихких кісток). Воно також включає проблеми з ростом, раннє зрощення кісток черепа, накопичення рідини в мозку, витрішкуваті очі та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають кістки, які легко ламаються, що призводить до множинних переломів і деформацій кісток, таких як викривлення ніг або рук. Також можуть спостерігатися блакитний відтінок білків очей, повільний ріст, велика голова через раннє зрощення кісток черепа, витрішкуваті очі та характерне обличчя з виступаючим лобом, пласким середнім відділом обличчя та маленькою щелепою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Екзофтальм HP:0000520Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення переломів і деформацій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток або зменшення тиску на мозок, а також ліки для зміцнення кісток. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток), який також спричиняє крихкість кісток і блакитні склери, та інші синдроми з краніосиностозом (раннім зрощенням черепа), такі як синдром Крузона або Аперта. Однак синдром Коула-Карпентера має унікальну комбінацію ознак.
