Клінічне визначення
Синдром Коффіна-Сіріса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальні порушення та низку фізичних особливостей, які можуть включати недорозвинені або відсутні нігті та кістки мізинців, а також характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 190 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але зазвичай включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як широкий ніс, густі брови та широкий рот. У багатьох людей спостерігаються маленькі або відсутні нігті на п'ятих пальцях рук і ніг, а деякі можуть мати інші фізичні відмінності, як-от низький зріст або проблеми з суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатобластома HP:0002884Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
-
Папілярна карцинома щитоподібної залози HP:0002895Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрихоз HP:0000998Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці та генетичному тестуванні. Лікар шукає типові фізичні ознаки та затримку розвитку. Генетичне тестування може виявити зміни в генах, пов'язаних із синдромом Коффіна-Сіріса, таких як ARID1A, ARID1B або інші.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, спеціальну освіту, фізичну та ерготерапію, а також медичну допомогу при супутніх проблемах, таких як вади серця або труднощі з годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ніколаїдеса-Барайтсера, синдром Рубінштейна-Тейбі та інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
