Клінічне визначення
Синдром Кателя-Манцке — це рідкісне кісткове захворювання, яке вражає пальці та щелепу. Люди з цим станом зазвичай мають додаткові кістки в вказівних пальцях, що спричиняє їх викривлення, а також набір ознак, відомих як послідовність П'єра Робена, яка включає маленьку нижню щелепу, розщілину піднебіння та язик, що западає назад.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 33 випадки.
Клінічні прояви
Основні ознаки синдрому Кателя-Манцке включають наявність додаткової кістки в кожному вказівному пальці, що спричиняє їх згинання або викривлення (клінодактилія). Крім того, уражені особи часто мають послідовність П'єра Робена, яка включає маленьку нижню щелепу (мікрогнатія), розщілину піднебіння (отвір у даху рота) та язик, розташований занадто далеко назад (глосоптоз), що може спричиняти проблеми з диханням та годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Глосоптоз HP:0000162Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі фізикального обстеження, такого як аномалії пальців та ознаки послідовності П'єра Робена. Рентгенографія може підтвердити наявність додаткових кісток у пальцях. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Для проблем з пальцями може розглядатися хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду. Послідовність П'єра Робена часто потребує спеціального догляду для дихання та годування, наприклад, укладання дитини на живіт або використання дихальної трубки. Розщілина піднебіння зазвичай усувається хірургічним шляхом. Може бути залучена команда спеціалістів, включаючи генетиків, ортопедів та логопедів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з послідовністю П'єра Робена, такі як синдром Стіклера або синдром Трічера-Коллінза. Також можуть розглядатися ізольовані аномалії пальців без проблем із щелепою та піднебінням. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Кателя-Манцке від цих інших розладів.
