Клінічне визначення
Хвороба Ольє — це рідкісне захворювання кісток, при якому в кістках ростуть неракові пухлини, що складаються з хряща. Ці пухлини зазвичай вражають одну сторону тіла або розподілені нерівномірно, найчастіше в руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 випадків на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Люди з хворобою Ольє можуть мати біль у кістках, набряки або деформації, такі як вкорочення кінцівок або викривлення кісток. Пухлини можуть послаблювати кістки, що призводить до переломів. Симптоми часто з'являються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія хряща HP:0002763Дуже часто (99-80%)
-
Вісцеральний ангіоматоз HP:0100761Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже часто (99-80%)
-
Мікромелія HP:0002983Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Ольє за допомогою рентгенографії, яка показує хрящові пухлини всередині кісток. МРТ або КТ також можуть використовуватися для більш чіткого зображення пухлин. Біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) може підтвердити, що це не рак.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Варіанти включають хірургічне видалення пухлин, корекцію деформацій або фіксацію переломів. Важливим є регулярне спостереження за допомогою візуалізації для виявлення змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Маффуччі (який також має пухлини кровоносних судин), множинні спадкові екзостози (кісткові нарости) та інші пухлини кісток. Хвороба Ольє відрізняється типом і розташуванням хрящових пухлин.
