Клінічне визначення
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, тяжкі затримки розвитку, майже повну відсутність мовлення та глибоку інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають дуже слабкі м'язи з народження або раннього дитинства, що ускладнює їхні рухи, перевертання, сидіння та ходьбу. Вони мають тяжкі затримки у досягненні етапів розвитку, майже не розмовляють і мають значні труднощі з навчанням. Інші ознаки включають маленьку голову, скутість у руках і ногах, яка з часом посилюється, косоокість (страбізм) і швидкі рухи очей (ністагм), запор, а також характерні риси обличчя, такі як плоский череп, широкий лоб, маленький ніс, низько посаджені вуха, маленька щелепа та відкритий рот з наметовою верхньою губою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Езотропія HP:0000565Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів дитини та фізичного обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши конкретну генну зміну, відповідальну за нього. Тести можуть включати аналізи крові, візуалізацію головного мозку та оцінки фахівців, таких як неврологи та генетики.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для покращення м'язового тонусу та рухів, логопедичну терапію, спеціальні освітні програми та ліки для таких проблем, як запор або спастичність. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють слабкий м'язовий тонус і затримки розвитку, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана або певні мітохондріальні розлади. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
