Клінічне визначення
Псевдодіастрофічна дисплазія — дуже рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє короткі руки й ноги, тяжку клишоногість (коли стопа деформована), а також вивихи суглобів у ліктях і пальцях. Також призводить до сплощення хребців і викривлення хребта. Зареєстровано лише близько 10 випадків, і вважається, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки мають бути носіями гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 13,0 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням народжуються короткі руки й ноги, особливо проксимальні відділи. У них тяжка клишоногість, коли стопи повернуті всередину й донизу. Ліктьові та пальцеві суглоби можуть бути вивихнуті. Хребці сплощені, а хребет може викривлятися вбік (сколіоз). У деяких немовлят від народження спостерігаються контрактури (тугорухливість суглобів). Багато уражених немовлят помирають незабаром після народження або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивих ліктя HP:0003042Дуже часто (99-80%)
-
Вивих фаланги HP:0006243Дуже часто (99-80%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Дуже часто (99-80%)
-
Платиспондилія HP:0000926Дуже часто (99-80%)
-
Ризомелія HP:0008905Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального огляду, рентгенографії, що показує зміни кісток, а іноді — генетичного тестування. На рентгенівських знімках можна побачити короткі кістки, сплощені хребці та вивихи суглобів. Генетичний тест може виявити зміни в гені, що спричиняє це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Клишоногість можна лікувати хірургічно. Фізична терапія може допомогти при контрактурах суглобів і сколіозі. Специфічного лікування немає, допомога підтримувальна.
Диференційна діагностика
Цей стан подібний до діастрофічної дисплазії, але відрізняється за виглядом на рентгенівських знімках і під мікроскопом. Інші захворювання, що спричиняють короткі кінцівки та проблеми із суглобами, включають інші скелетні дисплазії, але псевдодіастрофічна дисплазія має унікальні ознаки, які допомагають лікарям відрізнити її.
