Клінічне визначення
FKRP-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R9 — це генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тіла, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається з ніг і повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Норвегія: середня точкова поширеність 1,85 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Велика Британія: середня точкова поширеність 0,43 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але часто включають утруднення ходи з перевальцем, крилоподібні лопатки, збільшені м'язи литок і язика, біль у м'язах при фізичному навантаженні, слабкість м'язів живота, проблеми з серцем, слабкість дихальних м'язів, темну сечу (міоглобінурію) або підвищений рівень м'язового ферменту в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія HP:0003560Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Проксимальна м'язова слабкість HP:0003701Дуже часто (99-80%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки м'язової слабкості, вимірювання рівня креатинкінази в крові (який часто підвищений) та проведення генетичного тестування для виявлення мутацій у гені FKRP. Також може бути виконана біопсія м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, дихальну підтримку за потреби, моніторинг серця та медикаменти, а іноді хірургічне втручання для контрактур або сколіозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші поясно-кінцівкові м'язові дистрофії, м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
