Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 13 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як зниження здатності відчувати вібрацію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що ускладнює ходьбу. Також можуть спостерігатися підвищені рефлекси, м'язові спазми та зниження чутливості до вібрації в стопах і кистях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Паличко-колбочкова дистрофія HP:0000510Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфункція сфінктера сечового міхура HP:0002839Дуже часто (99-80%)
-
Спастична параплегія HP:0001258Дуже часто (99-80%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Включає фізіотерапію для підтримки рухливості, медикаменти для зменшення м'язової скутості та спазмів, а також допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає розсіяний склероз, інші форми спадкової спастичної параплегії та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
