Клінічне визначення
Алкаптонурія — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає повному розщепленню організмом певних амінокислот (будівельних блоків білка). Це призводить до накопичення речовини під назвою гомогентизинова кислота в організмі, що спричиняє темну сечу, синьо-сіре забарвлення шкіри та очей, а також проблеми з суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-9 на 1 000 000; Франція: середня частота народження 0,15, діапазон 1-9 на 1 000 000, поширеність 1-9 на 1 000 000; Словаччина: середня частота народження 5,3, діапазон 1-9 на 100 000, поширеність 1-9 на 100 000; США: середня частота народження 0,25, діапазон 1-9 на 1 000 000, поширеність 1-9 на 1 000 000; у всьому світі: поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою часто є темна сеча, яка стає чорною при контакті з повітрям, що може бути помічено в дитинстві. Пізніше в житті, зазвичай у віці від 30 до 50 років, у людей може розвинутися синьо-сіре забарвлення вух і очей (охроноз), біль і скутість у суглобах (особливо в нижній частині спини), а також інші проблеми, такі як камені в нирках або проблеми з клапанами серця. Зміни очей, такі як відкладення пігменту, є поширеними, але зазвичай не впливають на зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Вивих суглоба HP:0001373Дуже часто (99-80%)
-
Кальцифікація коронарних артерій HP:0001717Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують алкаптонурію шляхом вимірювання гомогентизинової кислоти в сечі або крові, або за допомогою генетичного тестування. Після діагностики вони можуть перевірити наявність інших проблем за допомогою рентгенографії, серцевих тестів (ЕКГ, ехокардіограма) або ультразвукового дослідження нирок.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія спрямована на зменшення симптомів. Лікарський засіб під назвою нітизинон може знизити рівень гомогентизинової кислоти та покращити біль у суглобах. Дієта з низьким вмістом білка також може допомогти. Вітамін C може зменшити пошкодження пігментом, але його переваги неясні. Фізіотерапія, знеболювальні засоби та операція із заміни суглоба можуть допомогти при артриті. Проблеми з очима, такі як глаукома або астигматизм, лікуються стандартними методами.
Диференційна діагностика
Алкаптонурію часто плутають із поширеними захворюваннями, такими як остеоартрит, ревматоїдний артрит або анкілозивний спондиліт, через біль у суглобах. Відкладення пігменту в очах можна сплутати з меланомою. Однак поєднання темної сечі, специфічних змін очей і швидкого пошкодження суглобів допомагає відрізнити його.
