Клінічне визначення
Синдром трисомії 20p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії фрагмента хромосоми 20. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Особи з цим захворюванням часто мають легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та погану координацію. Зазвичай вони ростуть нормально. Багато хто має характерні риси обличчя, такі як кругле обличчя, широко розставлені очі та маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують трисомію 20p шляхом аналізу зразка крові для вивчення хромосом. Це називається каріотипуванням. Іноді використовуються більш детальні генетичні тести, такі як мікрочипи, для виявлення точної дуплікації.
Лікування та терапія
Лікування трисомії 20p не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати логопедичну терапію, фізичну терапію та спеціальні освітні програми для сприяння розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як трисомія 21 (синдром Дауна) або інші часткові трисомії. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
