Клінічне визначення
Клейдокранеальна дисплазія (ККД) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. У людей з ККД можуть бути недорозвинені або відсутні ключиці, м'які ділянки на черепі, які закриваються пізно, та стоматологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,4, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 1,2, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня точкова поширеність 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають затримку закриття м'яких ділянок черепа (тім'ячок), недорозвинені або відсутні ключиці (що може дозволяти незвичні рухи плечей), низький зріст, стоматологічні проблеми, такі як затримка прорізування зубів або надлишкові зуби, а іноді втрату слуху або рецидивуючі синусити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
-
Вормієві кістки HP:0002645Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує характерні аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені RUNX2.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати стоматологічну допомогу (ортодонтія, хірургія), фізіотерапію та моніторинг ускладнень, таких як втрата слуху. Хірургічне втручання може знадобитися при тяжких кісткових проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають пікнодизостоз, мандибулоакральну дисплазію та інші скелетні дисплазії. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
