Клінічне визначення
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє м'язову слабкість і атрофію, втрату слуху та порушення зору.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому або дитячому віці. Перші ознаки часто включають відвисання стопи та утруднення ходьби через слабкість у нижніх відділах ніг. З часом руки також можуть слабшати. У людей із цим станом також спостерігається тяжка втрата слуху з народження та прогресуюча втрата зору внаслідок ураження зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія скелетних м'язів HP:0003712Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GJB1. Дослідження нервової провідності можуть показати сповільнення нервових сигналів. Також проводять перевірку слуху та зору.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на控制?
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові нейропатії з втратою слуху (наприклад, хвороба Рефсума) та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
