Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 25 (SCA25) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке спричиняє проблеми з координацією та рухами, а також пошкодження нервів, що впливає на чутливість.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
У людей із SCA25 зазвичай спостерігаються проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), що ускладнює ходьбу, мовлення та дрібну моторику. Також часто виникають оніміння, поколювання або втрата чутливості в руках і ногах через пошкодження нервів (сенсорна нейропатія). Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та посилюються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Епізодичний абдомінальний біль HP:0002574Помірно (29-5%)
-
Міокімія обличчя HP:0000317Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія кори мозочка HP:0031422Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. МРТ може показати зменшення мозочка — частини мозку, що контролює координацію.
Лікування та терапія
Лікування SCA25 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, логопедичної терапії та ліків для зменшення тремору, скутості або невралгічного болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати SCA25, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз та периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA25 від цих захворювань.
