Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє надзвичайний голод і швидке збільшення ваги, проблеми з диханням під час сну, порушення функції гіпоталамуса (частини мозку, що контролює функції організму) та проблеми з автономною нервовою системою (яка контролює такі речі, як частота серцевих скорочень і артеріальний тиск).
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 96. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом дуже швидко розвивають важке ожиріння через постійний голод. Вони можуть мати проблеми з диханням, особливо під час сну, а також проблеми з температурою тіла, частотою серцевих скорочень і артеріальним тиском. Можливі поведінкові порушення та гормональний дисбаланс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології середнього мозку HP:0002418Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та історії хвороби дитини. Лікарі можуть проводити аналізи крові для перевірки рівня гормонів, дослідження сну для оцінки дихання та візуалізацію мозку для огляду гіпоталамуса.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати контрольовану дієту, підтримку дихання, наприклад, за допомогою вентилятора вночі, замісну гормональну терапію та ліки для корекції поведінкових проблем. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Прадера-Віллі, який також спричиняє ожиріння та голод, та інші гіпоталамічні розлади. Лікарі проводять тести, щоб виключити їх.
