Клінічне визначення
Синдром надлишку 15q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додатковий генетичний матеріал на хромосомі 15. Це призводить до надмірного росту до та після народження, а також до характерних рис обличчя, проблем з нирками та труднощів у навчанні або поведінці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 12 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають довге, тонке обличчя, виступаюче чоло, очі, нахилені донизу, великий ніс з широкою переніссям та виступаюче підборіддя. Вони більші за середнє при народженні та продовжують швидко рости. Можуть виникати проблеми з нирками, такі як підковоподібна нирка або накопичення рідини. Труднощі у навчанні можуть варіювати від легких до тяжких, а поведінкові проблеми є поширеними. Деякі також можуть мати раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз) та велику голову.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 15. Лікарі також можуть підозрювати стан на основі фізичних особливостей та моделей росту.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при проблемах з нирками або краніосиностозі, спеціальну освіту та поведінкову терапію для труднощів у навчанні та поведінці, а також регулярний моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми надлишкового росту, такі як синдром Беквіта-Відемана, синдром Сотоса та синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля. Вони також викликають великий розмір та характерні риси обличчя, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
