Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 17p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 17. Воно може призводити до слабкого м'язового тонусу, труднощів з годуванням, повільного росту, затримки розвитку, проблем з навчанням та поведінкових порушень.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 170 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігаються слабкі м'язи (гіпотонія), труднощі з годуванням та поганий набір ваги. З віком можуть виникати затримки мовлення та навчання, легка або помірна інтелектуальна недостатність, а також поведінкові проблеми, такі як тривожність, СДУГ, аутизм або біполярний розлад. У деяких дітей також є вади серця або проблеми зі сном, як-от апное уві сні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія глотки HP:0000600Дуже часто (99-80%)
-
Апное уві сні HP:0010535Дуже часто (99-80%)
-
Аутизм HP:0000717Дуже часто (99-80%)
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 17. Тест зазвичай проводиться на зразку крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Вона може включати фізичну терапію для слабких м'язів, логопедичну терапію для затримки мовлення, спеціальне навчання для труднощів у навчанні, а також ліки або консультування для поведінкових проблем. Проблеми з серцем та апное уві сні можуть потребувати медичного або хірургічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні розлади, такі як синдром Сміт-Магеніс (який включає делецію тієї ж хромосоми), синдром Прадера-Віллі або інші причини затримки розвитку та інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
