Клінічне визначення
Синдром каудальної регресії — це рідкісна вроджена вада, що вражає нижню частину хребта, включаючи куприк та поперекові хребці. Також можуть виникати проблеми з кишечником, нирками, сечовим міхуром та ногами.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: поширеність при народженні в середньому 1,75 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність при народженні невідома; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим синдромом може бути вкорочений або відсутній куприк, викривлення хребта, а іноді відсутні або зрощені хребці в поперековому відділі. Також можливі деформації ніг, такі як клишоногість або відсутність кісток, та проблеми з контролем сечовипускання та дефекації. У важких випадках ноги можуть бути зрощені (сиреномелія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія крила клубової кістки HP:0011867Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна сегментація та зрощення хребців HP:0005640Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія крижової кістки HP:0008517Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія тіл хребців HP:0008479Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження діагноз підтверджують рентгенографією, КТ або МРТ хребта. Може проводитися генетичне тестування для виявлення супутніх захворювань.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості стану. Воно може включати хірургічне втручання для корекції проблем хребта або ніг, фізичну терапію для покращення рухливості та лікування проблем з кишечником і сечовим міхуром. Деяким дітям можуть знадобитися ортези або інвалідні візки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: сакральна агенезія (відсутність куприка), асоціація VACTERL (група вроджених вад) та синдром Курраріно (генетичне захворювання, що вражає хребет та пряму кишку).
