Клінічне визначення
Синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки — це рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає низький рівень тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) та відсутність або недорозвинення кісток передпліччя (променевих кісток) на обох руках, але великі пальці присутні. Інші можливі ознаки включають алергію на коров'яче молоко та аномалії ніг, серця або сечостатевої системи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні: 0,5; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000. У світі: точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають проблеми з кровотечею через низький рівень тромбоцитів, такі як легке утворення синців або дрібні червоні плями на шкірі. Вони також мають короткі або відсутні кістки передпліччя, що робить їхні руки вигнутими або вкороченими, але великі пальці нормальні. Деякі можуть мати проблеми з кістками ніг, вади серця або проблеми з нирками. Алергія на коров'яче молоко є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність променевої кістки HP:0003974Дуже часто (99-80%)
-
Порушення коагуляції HP:0001928Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Аксіальна мальротація нирки HP:0004717Помірно (29-5%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи немовля на фізичні ознаки, такі як відсутність кісток передпліччя та низький рівень тромбоцитів у аналізі крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені RBM8A. Пренатальне УЗД може виявити аномалії рук до народження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Низький рівень тромбоцитів може вимагати переливання тромбоцитів, якщо кровотеча серйозна. Алергія на коров'яче молоко управляється спеціальними сумішами. Аномалії рук можуть лікуватися хірургічним втручанням або протезами для покращення функції. Проблеми з серцем або нирками лікуються за потреби. Регулярне спостереження у спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають анемію Фанконі (яка також спричиняє низький рівень кров'яних клітин та аномалії рук, але часто включає проблеми з великими пальцями), синдром TAR (який є тим самим, що й цей стан), та синдром Робертса (який спричиняє вкорочення кінцівок та особливості обличчя).
