Клінічне визначення
Хвороба Камураті-Енгельмана — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають товщими та щільнішими за норму, особливо в руках, ногах, черепі, хребті та тазу. Це може призводити до болю, м'язової слабкості та труднощів при ходьбі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 300 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають сильний біль у руках і ногах, ходу, що нагадує перевалювання, скутість суглобів, м'язову слабкість та швидку втомлюваність. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології стегнової кістки HP:0002823Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія плечової кістки HP:0031095Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Камураті-Енгельмана за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, які показують потовщення кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TGFB1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати знеболювальні засоби, фізичну терапію для підтримки м'язової сили та рухливості, а в деяких випадках — кортикостероїди для зменшення кісткового болю. Хірургічне втручання може знадобитися при тяжких проблемах із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші кісткові дисплазії, такі як остеопетроз, хвороба Педжета кісток та синдроми гіперостозу. Лікар може їх розрізнити за допомогою візуалізації та генетичних тестів.
