Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 2p15p16.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 2. Воно призводить до затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 11 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, слабкий м'язовий тонус та характерні риси обличчя: високий лоб, широко розставлені очі, маленька щелепа. Деякі діти можуть мати судоми, проблеми із зором або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу, який виявляє відсутню ділянку хромосоми 2. Фізикальне обстеження та аналіз симптомів також допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку, спеціальні освітні програми, а також медикаменти для лікування судом або інших медичних проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мікроделеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Ангельмана та синдром Сміт-Магеніс. Вони також спричиняють затримку розвитку та відмінності в обличчі, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
