Клінічне визначення
Синдром Темпл — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно присутнє з народження і може викликати різноманітні симптоми, включаючи повільний ріст до і після народження, проблеми з годуванням, слабкий м'язовий тонус та затримки в досягненні рухових етапів, таких як сидіння та ходьба. Деякі діти також можуть мати легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 53 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Темпл часто мають характерний зовнішній вигляд обличчя, включаючи широкий і виступаючий лоб, короткий ніс з плоскою переніссям і широким кінчиком, опущені куточки рота, високе піднебіння та маленьку щелепу. Інші ознаки можуть включати центральне ожиріння, яке починається в дитинстві, раннє статеве дозрівання та аномалії кісток, такі як маленькі кисті та стопи, незвично довгі хребці, тонкі довгі кістки та диспропорція між головою та тілом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже рідко (<4-1%)
-
Загострене підборіддя HP:0000307Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Дуже рідко (<4-1%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем, який розпізнає комбінацію симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у специфічній ділянці хромосоми 14 (14q32), які, як відомо, викликають синдром Темпл.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Темпл не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу та рухових затримок, підтримку годування для росту, моніторинг та лікування раннього статевого дозрівання, а також контроль ваги при ожирінні. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі, синдром Сільвера-Рассела та інші імпринтингові розлади. Ці захворювання мають спільні риси, такі як проблеми росту, ожиріння та затримки розвитку, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
