Клінічне визначення
DNM1L-асоційована енцефалопатія — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами в гені DNM1L, який у нормі допомагає клітинам ділити дрібні структури, звані мітохондріями (енергетичні станції клітини) та пероксисомами (які розщеплюють жири). Без цієї функції клітини не можуть виробляти достатньо енергії та не можуть правильно переробляти жири, що призводить до серйозних проблем з мозком, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 11.0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто виявляють симптоми незабаром після народження або в ранньому дитинстві. У них може бути слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми, погане годування та менший за норму розмір голови (мікроцефалія). З часом вони можуть втрачати набуті навички (регрес розвитку), і функція мозку погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мітохондрій HP:0012103Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Помірно (29-5%)
-
Афазія HP:0002381Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, шукаючи генетичну зміну в гені DNM1L за допомогою аналізу крові. Вони також можуть провести візуалізацію мозку (наприклад, МРТ), щоб побачити зміни в мозку, і іноді дослідити клітини під мікроскопом, щоб виявити аномальні мітохондрії та пероксисоми.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього захворювання. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як використання протисудомних препаратів для судом, фізична терапія для м'язової слабкості та підтримка годування. Догляд зазвичай забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні розлади, що вражають мітохондрії або пероксисоми, такі як синдром Лі, синдром Зельвегера або інші епілептичні енцефалопатії з раннім початком. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
