Клінічне визначення
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і тіло. Він спричиняє судоми, великий розмір голови, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба, та легкі або помірні труднощі навчання. Інші особливості включають викривлення хребта (сколіоз), слабкий м'язовий тонус від народження та проблеми з нирками.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 10 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають судоми, велику голову та слабкі м'язи від народження. Вони можуть повільно вчитися ходити або говорити та мати легку або помірну інтелектуальну недостатність. Хребет викривляється вбік (сколіоз). Багато хто має характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі та довга борозна між носом і верхньою губою. У чоловіків можуть бути неопущені яєчка. Інші симптоми можуть включати проблеми зі шлунком (запор, діарея, рефлюкс, труднощі з ковтанням), нестійку ходу, косоокість та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичного огляду, медичної історії та генетичного тестування. Вони шукають типові ознаки, такі як судоми, велика голова, сколіоз та слабкий м'язовий тонус. Генетичні тести можуть виявити конкретну генну зміну, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Судоми лікують протисудомними ліками. Фізична терапія допомагає при м'язовій слабкості та ходьбі. Сколіоз може потребувати носіння корсета або хірургічного втручання. Проблеми зі шлунком управляються змінами в дієті або ліками. Регулярні огляди у спеціалістів (невролога, ортопеда, нефролога) є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з судомами, великою головою та сколіозом, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера або певні метаболічні розлади. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
