Клінічне визначення
Синдром невуса Беккера — це рідкісний стан, при якому в людини є невус Беккера (велика коричнева волосяна пляма на шкірі) разом із недорозвиненням грудної залози на тій самій стороні, а іноді й інші проблеми з кістками, м'язами або шкірою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай є невус Беккера — коричнева пляма на шкірі, яка може бути вкрита волоссям або мати акнеподібні висипання, зазвичай у ділянці верхньої частини грудної клітки або лопатки. На тій самій стороні тіла грудна залоза може бути меншою або недорозвиненою. Інші можливі ознаки включають відсутність або недорозвинення грудного м'яза, додаткові соски, проблеми з хребтом, асиметрію кінцівок, недорозвинення щелепи або зубів і втрату жирової тканини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія м'язів плечового пояса HP:0003724Дуже часто (99-80%)
-
Гамартома HP:0010566Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Додатковий сосок HP:0002558Дуже часто (99-80%)
-
Ліпоатрофія HP:0100578Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє невус Беккера разом із недорозвиненням грудної залози або іншими дефектами на тій самій стороні. Для перевірки на проблеми з кістками або м'язами можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При недорозвиненні грудної залози варіанти включають аугментацію або реконструкцію грудної залози. Проблеми зі шкірою, спричинені невусом, можна лікувати за допомогою лазерної терапії або інших косметичних процедур. Інші проблеми, такі як сколіоз або асиметрія кінцівок, можуть потребувати ортопедичної допомоги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольований невус Беккера (без інших дефектів), інші синдроми епідермального невуса та синдром Польщі (який також включає недорозвинення грудного м'яза, але без шкірної плями).
