Клінічне визначення
Синдром аневризми-остеоартриту — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кровоносні судини та суглоби. У людей з цим синдромом є слабкі місця в стінках артерій, які можуть випинатися (аневризми), скручуватися (звивистість) або розриватися (дисекція). Також розвивається ранній остеоартрит, особливо в хребті, кистях, зап'ястках і колінах. Інші ознаки можуть включати легкі лицьові відмінності, скелетні проблеми та зміни шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 45 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або молодому віці. Найпоширеніші проблеми — біль у суглобах і скутість через остеоартрит, який може вражати спину, кисті, зап'ястки та коліна. Деякі люди можуть мати вільні шматочки хряща в суглобах (розсікаючий остеохондрит) або зношені міжхребцеві диски. Проблеми з кровоносними судинами можуть спричинити раптовий сильний біль, інсульт або внутрішню кровотечу при розриві аневризми. Інші можливі ознаки включають проблеми з серцевими клапанами, вади серця, збільшене серце або нерегулярне серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеопороз HP:0000939Дуже рідко (<4-1%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатація HP:0002617Дуже часто (99-80%)
-
Дилатація синуса Вальсальви HP:0011645Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та візуалізаційних досліджень. МРТ або КТ можуть виявити аневризми або звивистість кровоносних судин. Рентгенографія або МРТ хребта та суглобів показують артрит або проблеми з дисками. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SMAD3, яка відповідає за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Біль у суглобах і артрит лікують знеболювальними, фізіотерапією, а іноді хірургічним втручанням для відновлення пошкоджених суглобів. Проблеми з кровоносними судинами регулярно контролюють за допомогою візуалізації. При виявленні аневризми лікарі можуть рекомендувати хірургічне втручання або стентування для запобігання розриву. Можуть використовуватися бета-блокатори для зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на артерії. Важливі регулярні огляди у кардіолога та ревматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Марфана, синдром Лоеса-Дітца та синдром Елерса-Данлоса. Вони також спричиняють аневризми та проблеми з суглобами, але мають різні генетичні причини та додаткові ознаки, такі як високий зріст або надзвичайно гнучкі суглоби. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
