Клінічне визначення
Синдром амніотичних перетяжок — це рідкісний стан, який виникає до народження, коли тонкі нитки тканини з амніотичного мішка (наповненого рідиною мішка, що оточує дитину) заплутуються навколо частин тіла дитини, таких як пальці, руки або ноги. Ці перетяжки можуть затягуватися і викликати проблеми від легких слідів на шкірі до серйозних порушень, таких як відсутність пальців або кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність при народженні становить у середньому 5,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У світі точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Стан може бути виявлений на УЗД під час вагітності або помічений після народження. Ознаки включають тугі перетяжки навколо кінцівок або пальців, набряк, відсутність пальців або стоп, клишоногість або незвичайні отвори в животі чи голові. Перетяжки також можуть спричиняти переломи або пошкодження нервів. Часто уражаються руки та ноги, проблеми зазвичай не симетричні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амніотичні перетяжки рук HP:0010483Помірно (29-5%)
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Помірно (29-5%)
-
Вроджена контрактура HP:0002803Помірно (29-5%)
-
Гастрошизис HP:0001543Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити синдром амніотичних перетяжок під час детального УЗД під час вагітності. Вони шукають тонкі перетяжки та перевіряють кровотік у кінцівках. Іноді для отримання більш детальної інформації використовують МРТ. Після народження лікарі оглядають дитину на наявність перетяжок, відсутніх пальців або незвичайних дефектів. Також перевіряють плаценту та оболонки на наявність перетяжок.
Лікування та терапія
Стандартних рекомендацій немає, лікування підбирається індивідуально для кожної дитини. У деяких випадках може бути проведена операція до народження (фетоскопічне розсічення перетяжок) для покращення кровотоку, але це пов'язано з ризиками, такими як передчасні пологи. Після народження може знадобитися хірургічне втручання для розсічення тугих перетяжок або ампутації пошкоджених частин для встановлення протезів. Важливі ретельне спостереження та команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати подібно, такі як аномалія стебла тіла (коли живіт прикріплений до плаценти), відкриті дефекти, як гастрошизис, або генетичні синдроми, як трисомія 18. Лікарі також розглядають амніотичні листки (які не шкодять дитині), хоріоамніотичне відшарування та дефекти кінцівок від інших причин, таких як інфекції або ліки.
