Клінічне визначення
Синдром Кускоквім — дуже рідкісне захворювання, яке зустрічається лише у ескімосів юпік з Аляски. Воно спричиняє згинання або фіксацію суглобів, особливо колінних та гомілковостопних, у зігнутому положенні з народження або дитинства, що триває все життя.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 8 сімейних випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кускоквім мають скуті, зігнуті суглоби (контрактури) переважно в колінах і гомілковостопних суглобах, які присутні при народженні або з'являються в дитинстві. Також можуть спостерігатися деформації хребта, тазу та стоп, зміщення надколінків, атрофія м'язів рук і ніг. Рентген може показати легке клиноподібне звуження хребців, довгі кісткові вирости на хребті та розширені кінці ключиць.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія надколінка HP:0006498Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ключиці HP:0000889Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Кускоквім на основі фізикального обстеження, виявляючи контрактури суглобів та деформації, а також рентгенівських знімків, що показують характерні зміни кісток. Сімейний анамнез та генетичне тестування можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для корекції важких контрактур або деформацій, а також допоміжні пристрої, такі як ортези або інвалідні візки, для полегшення пересування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Кускоквім, включають артрогрипоз множинний вроджений, який також спричиняє множинні контрактури суглобів, та інші генетичні захворювання, що вражають суглоби та кістки.
