Клінічне визначення
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 14 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Це порушує нормальну активність певних генів, що призводить до різних проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 37 випадків/родин; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають надлишок навколоплідних вод під час вагітності (багатоводдя, полігідрамніон), дефект черевної стінки (омфалоцеле) та скелетні порушення, як-от вузька, дзвоноподібна грудна клітка й ребра, що нагадують вішалку для одягу. Після народження можуть спостерігатися затримки розвитку, інтелектуальна недостатність і характерні риси обличчя: мала щелепа, плоске перенісся та виступаюча верхня губа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже рідко (<4-1%)
-
Надмірний ріст HP:0001548Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Велика плацента HP:0006267Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікрочипа (мікроматричного аналізу) або дослідження метилювання ДНК, які можуть показати, що обидві копії хромосоми 14 походять від батька. Пренатальне УЗД також може виявити ознаки, як-от полігідрамніон або омфалоцеле.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати хірургічне втручання для виправлення омфалоцеле, респіраторну підтримку при проблемах із грудною кліткою, фізичну та ерготерапію при затримках розвитку й спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Беквіта-Відемана (який також спричинює омфалоцеле та великі розміри), інші скелетні дисплазії з дзвоноподібною грудною кліткою та інші імпринтингові розлади, як-от синдром Темпла (із протилежними генетичними змінами).
