Клінічне визначення
Синдром моносомії X, також відомий як синдром Тернера, — це генетичне захворювання, яке вражає жінок. Воно виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня або неповна. Це може призводити до низького зросту, недостатності яєчників та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Дівчата із синдромом Тернера зазвичай нижчі за середній зріст і можуть мати крилоподібну шию (додаткові шкірні складки), набряклі кисті та стопи при народженні, широку грудну клітку. Вони часто не проходять статеве дозрівання або не починають менструацію без гормонального лікування. У деяких можуть бути вади серця, такі як звуження аорти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіодисплазія шлунково-кишкового тракту HP:0000471Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже рідко (<4-1%)
-
Біліарний цироз HP:0002613Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Тернера за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням; він досліджує хромосоми. Його можна провести до народження (амніоцентез) або після. Фізичний огляд також може виявити типові ознаки, як-от низький зріст або крилоподібна шия.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Гормон росту може допомогти збільшити зріст. Естрогенову терапію призначають для початку статевого дозрівання та підтримки здоров'я кісток. Потрібні регулярні огляди щодо проблем із серцем, слухом та інших станів. Репродуктивні варіанти можуть включати донацію яйцеклітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд, подібний до синдрому Тернера, включають синдром Нунан (який також спричиняє низький зріст і крилоподібну шию, але має нормальні хромосоми), та інші причини низького зросту чи затримки статевого дозрівання. Тест каріотипу може їх розрізнити.
